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Unidos por un sueño

Qué es Glucogenosis ?

La Glucogenosis, Glycogen Storage Disease o (GSD) Es la ausencia o disminución de una enzima hepática. Este déficit, impide convertir el glucógeno almacenado en el hígado a glucosa.

Manifestaciones clínicas

  • Hipoglicemias severas
  • Hepatomegalia
  • Hipertrigliceridemia
  • Hipercolesterolemia
  • Hiperuricemia
  • Acidosis láctica
  • Retraso del crecimiento
  • Convulsiones
  • Daño muscular severo
  • Hipertrofia cardiaca

Son un conjunto de enfermedades hereditarias, catalogadas como enfermedades raras o huérfanas.

Nuestro cuerpo necesita dos componentes fundamentales para la vida: Oxígeno (aportado por los pulmones) y glucosa (obtenida a partir de la dieta y metabolizada por el hígado) para obtener energía como resultado final.
El papel del hígado es proporcionar la liberación de glucosa para todos los órganos (el más importante el cerebro). En situaciones de stress o cuando disminuyen los niveles de glucosa en sangre (por ejemplo durante el ayuno), el hígado libera rápidamente la glucosa en el torrente sanguíneo que la conduce a todos los órganos, principalmente al cerebro.
En los pacientes con glucogenosis, estos, no son capaces de liberar la glucosa del hígado; es decir, no son capaces de transformar los depósitos de glucógeno en glucosa.

La transformación del glucógeno en glucosa se realiza mediante una serie de procesos, que regulan unas sustancias llamadas enzimas. Cuando una de esas enzimas no es funcional, o tiene un funcionamiento anómalo, debido a las mutaciones genéticas presentes no se lleva a cabo la transformación de la
glucosa. Existen una serie de errores innatos del metabolismo del glucógeno que son consecuencia de mutaciones en los genes. Esos trastornos que dan como resultado una acumulación anormal de glucógeno son conocidas como “Enfermedades de almacenamiento de glucógeno” o “Glucogenosis”

(GSD: del inglés Glycogen Storage Disease).

Tratamiento

Es fundamental NO CONSUMIR: Lactosa, ni derivados de la leche, Fructosa (frutas o productos que contengan fructosa), Sacarosa (azucar en todas sus presentaciones), ya que el hígado no puede metabolizarlos, y se quedan retenidos en el, ocasionando hepatomegalia (hígado aumentado de tamaño)

Se debe llevar una dieta rica en proteinas y baja en carbohidratos.

CLAVES DEL TRATAMIENTO:

La dieta libre de leche, frutas y azucar.

La alimentación adecuada rica en verduras, carne, pollo, pescados.

La toma disciplinada de la fécula de maíz

Monitorear los niveles de glicemia mediante un glucómetro marca Abbott,

La medicación para la Glucogenosis es la ingesta de Almidón de Maíz puro, llamado comúnmente maizena (crudo y disuelto en agua a temperatura ambiente).

Se debe tomar con una frecuencia de 3 a 4 horas rigurosamente, durante el dia y la noche, sin interrupción. Esta es la única manera de evitar las hipoglicemias, ya que el almidón de maiz es absorbido lentamente por el organismo, y permite mantener por mas tiempo los niveles de glicemia en la sangre.

La cantidad de maizena a disolver en agua es determinada por el especialista, según cada paciente. 

Nota: Si su médico no sabe que cantidad exacta debe consumir, por favor póngase en contacto con nosotros.

maizena

Somos una Fundación sin ánimo de lucro que busca brindar acompañamiento a las personas que padecen glucogenosis, sus familiares y cuidadores, mediante el diseño, gestión, ejecución, implementación, apoyo, contratación y/o coordinación de planes, programas y proyectos de desarrollo individual, familiar, comunitario o de interés social con miras al mejoramiento de su calidad de vida, además de difundir esta patología la cual hace parte de la lista que conforman las enfermedades huérfanas.

Noticias de interés

Padece síntomas relacionados con la glucogenosis ?

Hipoglicemias frecuentes o severas, Hígado aumentado de tamaño, Incremento del ácido úrico, triglicéridos, ácido láctico.

Podemos brindarte orientación