Enfemedad de Von Gierke

Dr. Edgar Von Gierke

La glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica, rara y hereditaria, provocada por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa (G-6-Fosfatasa). Este sistema se compone de 4 proteínas: Por una parte, la enzima catalizadora Glucosa-6 Fosfatasa, que transforma la glucosa -6-fosfato- proveniente del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis- en glucosa ( la deficiencia de esta enzima, provoca la GSD tipo 1A); y por otra, las enzimas transportadoras de la glucosa-6-fosfato (su deficiencia se cree que provoca la GSD tipo 1B), del fosfato inorgánico (su deficiencia se cree que provoca la GSD tipo 1C) y de la glucosa libre (su deficiencia se cree que provoca la GSD tipo 1D). La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Van Greveld, y estudiada histológicamente en 1929 por Von Gierke.

En las personas sanas, el hígado almacena glucosa en forma de glucógeno y este es transformado en glucosa .En las glucogenosis de tipo I, el hígado almacena la glucosa en forma de glucógeno pero no puede liberarlo normalmente; con el tiempo se acumulan grandes cantidades de glucógeno en el hígado. Ciertas hormonas, particularmente el glucagón, se incrementan en el cuerpo en un vano intento por parte del organismo de intentar elevar los niveles séricos de glucosa en sangre. Las grasas se movilizan y almacenan en el hígado (generando el efecto hígado graso) junto con el glucógeno, lo que conduce a un agrandamiento del hígado (hepatomegalia).

Las diferencias clínicas entre el tipo 1A y 1B no son muy significativas, con la particularidad de que los afectados por el tipo 1B, además de todas las afecciones del tipo 1A, presentan infecciones bacterianas recurrentes y neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células pertenecientes a las defensas del organismo). Debido a esta característica, también pueden desarrollar inflamación crónica del intestino.

Sinónimos
Glycogen storage disease type I (GSD-I)
Enfermedad de Von Gierke
Glucogenosis Hepatorrenal
Deficiencia de Glucosa-6-Fosfatasa.